La diagnosi si basa su: Esami del sangue: per misurare i livelli di alfa-1 antitripsina. Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene SERPINA1. Esami di imaging: come radiografie o TAC polmonari, per valutare eventuali danni ai polmoni. Test di funzionalità epatica: per controllare la salute del fegato. 5. Quali sono le complicanze associate all’AATD?

I sintomi possono variare da persona a persona e includono: Sintomi polmonari: mancanza di respiro, tosse cronica, respiro sibilante, maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie. Sintomi epatici: ittero (pelle e occhi gialli), gonfiore addominale, affaticamento (nei casi più gravi, cirrosi o insufficienza epatica). Alcune persone possono essere asintomatiche per anni.

L’AATD è causato da mutazioni nel gene SERPINA1, che è responsabile della produzione della proteina alfa-1 antitripsina. Queste mutazioni portano alla produzione di una proteina anomala o in quantità insufficiente, che si accumula nel fegato invece di essere rilasciata nel sangue.