Il glossario di Alfa 1 at
Test del cammino dei 6 minuti (6 minutes walking test), è un esame, molto utilizzato nella pratica clinica per la sua facilità di esecuzione, che mira a valutare la distanza che il paziente è in grado di percorrere, camminando il più velocemente possibile per sei minuti su una superficie piana, usufruendo di tutte le interruzioni che ritiene necessarie durante il percorso.
Alafa1-antitripsina
Proteina prodotta dal fegato la cui principale funzione è quella di proteggere i polmoni dai vari fenomeni infiammatori.
Un allele, in genetica, indica le due o più forme alternative dello stesso gene, che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo. Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.
Raccolta di liquido nella cavità addominale. In condizioni normali, la presenza di liquidi in quantità ridotte (meno di 30 ml) non crea problemi, ma l’accumulo di quantità maggiori è una spia di differenti patologie in corso e può causare rischi gravi per la salute.
Indice di massa corporea. E’ un parametro che mette in relazione con una semplice formula matematica l’altezza con il peso del soggetto. Si ottiene dividendo il peso in Kg del soggetto con il quadrato dell’altezza espressa in metri.
Il risultato di tale formula classifica il soggetto in un’area di peso che può essere: normale – sottopeso – sovrappeso – obesità di medio grado – obesità di alto grado.
BroncoPneumopatica Cronica Ostruttiva caratterizzata da una persistente ostruzione delle vie aeree, che rende difficoltosa la respirazione. La BPCO è di solito evolutiva e si associa ad una aumentata risposta infiammatoria cronica delle vie aeree e del polmone a particelle nocive o gas.
Le bronchiectasie sono dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree (bronchi), dovute a lesioni delle pareti bronchiali.
La causa più comune è rappresentata dalle infezioni respiratorie gravi o ripetute, spesso in persone che presentano un problema di base a carico dei polmoni o del sistema immunitario.
La maggioranza dei pazienti sviluppa tosse cronica (alcuni con sangue) dolore toracico ed episodi ricorrenti di polmonite.
La bronchiectasia può originare quando le patologie generano una lesione diretta della parete bronchiale o una lesione indiretta interferendo con le normali difese aeree.
Anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili. Gli ANCA sono autoanticorpi diretti verso costituenti citoplasmatici dei granulociti neutrofili. Gli auto-anticorpi sono immunoglobuline dirette contro strutture molecolari e cellulari sane e normali dell’organismo, erroneamente interpretate come antigeni pericolosi, quindi considerate meritevoli di un attacco immunitario. La comparsa degli anticorpi anti citoplasma neutrofili ANCA si verifica in episodi di vasculiti (infiammazione dei vasi sanguigni).
Malattia cronica del fegato ad andamento lento e progressivo.
Deficit di Alfa1-antitripsina
La dispnea corrisponde ad una difficoltà respiratoria che può essere temporanea o cronica. Si manifesta sotto forma di respirazione difficile, paragonabile alla sensazione di non poter rifiatare oppure come affanno. Deriva dalla difficoltà nello scambio di gas che si deve realizzare a livello dei polmoni tra il sangue presente nei capillari e l’aria presente negli alveoli.
Diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio.
La DLCO è il test che serve per esaminare lo scambio dei gas tra gli alveoli e i capillari polmonari. Test ed interpretazione sono standardizzati da Linee Guida Internazionali.
L’echimosi è provocata dalla rottura dei piccoli vasi sanguigni.
L ‘edema è un accumulo di liquidi negli spazi interstiziali dell’organismo.
Emogasanalisi arteriosa. L’emogasanalisi arteriosa permette di misurare i livelli di ossigeno e anidride carbonica presenti nel sangue arterioso e determinare l’acidità (pH) del sangue. Di solito, il prelievo viene eseguito da un’arteria del polso (arteria radiale). I livelli di ossigeno, di anidride carbonica e di acidità sono indici della funzione polmonare, perché misurano la quantità di ossigeno immessa dai polmoni nel sangue e quella di anidride carbonica eliminata.
è una malattia che colpisce il tessuto polmonare, provocando una progressiva dilatazione e distruzione degli alveoli polmonari ovvero le piccole cavità presenti agli estremi dei bronchioli responsabili dello scambio dei gas: ossigeno e anidride carbonica.
Malattia del fegato.
Sanguinamento dal naso.
Situazione in cui i geni che controllano la produzione di una proteina (nel nostro caso l’antitripsina) sono diversi; Vi sono tuttavia 2 situazioni differenti: possiamo avere
– un gene normale ed uno alterato (situazione che in genere non comporta problemi clinici importanti)
– 2 geni diversi entrambi alterati (“eterozigoti composti”) quindi con produzione ridotta o alterata di antitripsina
Volume espiratorio massimo nel 1° secondo o spirometria. La spirometria è il test più comune per valutare la funzionalità polmonare. Si tratta di uno strumento diagnostico particolarmente efficace e diffuso in quanto standardizzato, indolore, facilmente riproducibile ed oggettivo.
La spirometria è utilizzata frequentemente nella diagnosi e nella valutazione delle funzionalità polmonari nelle persone con malattie restrittive o ostruttive delle vie aeree.
Durante l’esame ci si avvale di un particolare strumento chiamato spirometro, in grado di valutare i diversi volumi polmonari.
Tomografia computerizzata ad alta risoluzione. E’ una metodica essenziale per la diagnosi delle patologie polmonari e rappresenta attualmente l’indagine radiologica più frequentemente richiesta, in corso di accertamenti diagnostici per sintomi respiratori, da parte degli sepcialisti che si occupano di malattie respiratorie.
Qualità della vita legata alla salute (health-related quality of life), è un parametro utilizzato per misurare il modo in cui la salute influisce su come ci si sente a livello fisico, psichico ed emotivo. I questionari sulla HRQoL aiutano il personale sanitario a capire il genere di aiuto che il paziente vorrebbe ricevere e ad identificare i settori della sua vita maggiormente toccati da una determinata malattia.
Rapporto internazionale normalizzato E’ un parametro che serve a valutare in modo più accurato il tempo di protombina (PT), indicato per monitorare periodicamente i pazienti in terapia con anticoagulanti orali.
Valori superiori a quelli di riferimento indicano che il sangue impiega più tempo del normale a coagulare.
Valori inferiori rispetto alla norma indicano che il sangue coagula più rapidamente.
Riduzione del volume polmonare (lung volume reduction). In analogia con altre forme di enfisema, anche in pazienti con BPCO ad impronta enfisematosa associata al DAAT possono essere applicate
tecniche di LVR sia per via chirurgica sia endoscopica allo scopo di migliorare la funzione respiratoria e la resistenza allo sforzo
Malattia che si presenta con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone
Medico di medicina generale.
La proteina C reattiva è una proteina prodotta dal fegato ed è un indice d’infiammazione. È utile come indicatore generale di un’infiammazione.
Qualità della vita (quality of life)
Il riassunto delle caratteristiche del prodotto (RCP), il foglio illustrativo (FI) e le etichette di un medicinale sono documenti approvati dall’AIFA o dalla Commissione Europea e costituiscono parte integrante del provvedimento di AIC del medicinale. Essi raccolgono le informazioni fondamentali sull’efficacia, la sicurezza, l’uso clinico, le controindicazioni, le avvertenze e le precauzioni d’impiego del medicinale emerse durante la valutazione scientifica delle procedure autorizzative.
Saturazione di ossigeno. La saturazione di ossigeno è un indice ematico che riflette la percentuale di emoglobina satura di ossigeno rispetto alla quantità totale di emoglobina presente nel sangue. Un livello di saturazione di ossigeno tra il 95% e il 100% è considerato normale per la maggior parte degli individui sani. Valori compresi tra il 90% e il 95% di saturazione di ossigeno nel sangue indica una potenziale ipossiemia o una lieve carenza di ossigeno che raggiunge i tessuti del corpo.
Tomografia computerizzata, è una tecnica diagnostica per immagini che consente di esaminare ogni parte del corpo (encefalo, polmone, fegato, pancreas, reni, utero, vasi arteriosi e venosi, muscoli, ossa e articolazioni) per la diagnosi di numerose patologie.