Deficit pediatrico e il Deficit Alfa-1 Antitripsina

Malattia Polmonare

Il Deficit pediatrico legato al Deficit Alfa-1 Antitripsina si può presentare dando origine a patologie anche nei bambini.

deficit pediatrico alfa 1 at - Deficit di Alfa 1 At Antitripsina

La malattia polmonare, in individui con deficit di AAT, insorge dopo ripetuti fenomeni infiammatori a carico dei polmoni, ma quelli che si verificano nel periodo dopo la nascita non sono sufficienti a determinare danni consistenti. Proprio per questo motivo nei neonati, anche con un deficit di AAT grave, non si ha la comparsa di alcuna malattia polmonare. L’attenzione, invece, deve essere posta sui giovani adulti, che possono talvolta contrarre la malattia polmonare (sono comunque rari i casi prima dei 25 anni). Pertanto, soprattutto in caso di diagnosticato deficit di AAT, è importante cercare di ridurre il più possibile l’esposizione a fattori di rischio, così da evitare l’insorgenza della malattia o comunque rimandarla ad un’età più avanzata. Gli accorgimenti da prendere sono i seguenti:

  • Seguire un corretto stile di vita evitando il fumo (sia esso attivo o passivo), evitando l’esposizione ad aria inquinata e praticando esercizio fisico
  • Prevenire le infezioni grazie alle vaccinazioni oppure contrastarle grazie ad adeguate terapie antibiotiche

Malattia epatica

Nei bambini, il deficit di AAT è una delle due cause più comuni di malattia epatica insieme all’atresia biliare, dalla quale deve essere distinta. Spesso, i neonati omozigoti per gli alleli associati a malattia epatica (deficit di AAT severo) fin dalla nascita presentano ittero, cioè assunzione da parte di cute e sclera di una colorazione gialla. Oltre all’ittero, si ha anche un aumento dei livelli di enzimi epatici (transaminasi) nel sangue, rilevabili tramite appositi esami clinici, ed un ingrossamento del fegato (epatomegalia). In neonati eterozigoti, invece, non si hanno segni visibili e solo raramente si hanno alterazioni degli enzimi epatici (comunque destinate a risolversi in pochi mesi). Più spesso, la malattia epatica insorge in bambini più grandi, non determinando sintomatologia visibile, ma solo con un aumento delle transaminasi.

In individui adolescenti che hanno avuto manifestazioni legate al fegato nel periodo perinatale o nell’infanzia, si ha generalmente una stabilizzazione della funzione epatica, con correzione dei livelli di enzimi epatici e quindi una vita del tutto normale. Fanno eccezione rari casi, nei quali già nel bambino il deficit di AAT conduce alla comparsa di cirrosi.