La diagnosi di BPCO si basa su:

  • Valutazione dei sintomi e della storia clinica (es. fumo, esposizione a sostanze irritanti).
  • Spirometria: un test che misura la funzionalità polmonare, valutando la quantità di aria che i polmoni possono espellere.
  • Radiografie o TAC toraciche: per escludere altre patologie polmonari.
  • Analisi del sangue: per valutare i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue.

I sintomi della BPCO includono:

  • Mancanza di respiro (dispnea), soprattutto durante l’attività fisica.
  • Tosse cronica, spesso con produzione di catarro.
  • Respiro sibilante (fischi o sibili durante la respirazione).
  • Sensazione di oppressione al petto.
  • Affaticamento e ridotta tolleranza all’esercizio fisico.
    I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo e possono diventare debilitanti.

La causa principale della BPCO è l’esposizione prolungata a sostanze irritanti per i polmoni, tra cui:

  • Fumo di sigaretta (principale fattore di rischio).
  • Inquinamento atmosferico (polveri, fumi chimici, gas tossici).
  • Esposizione professionale a polveri e sostanze chimiche (es. lavoratori edili, minatori).
  • Fattori genetici, come il deficit di alfa-1 antitripsina (una condizione rara).

La diagnosi si basa su: Esami del sangue: per misurare i livelli di alfa-1 antitripsina. Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene SERPINA1. Esami di imaging: come radiografie o TAC polmonari, per valutare eventuali danni ai polmoni. Test di funzionalità epatica: per controllare la salute del fegato. 5. Quali sono le complicanze associate all’AATD?

I sintomi possono variare da persona a persona e includono: Sintomi polmonari: mancanza di respiro, tosse cronica, respiro sibilante, maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie. Sintomi epatici: ittero (pelle e occhi gialli), gonfiore addominale, affaticamento (nei casi più gravi, cirrosi o insufficienza epatica). Alcune persone possono essere asintomatiche per anni.

L’AATD è causato da mutazioni nel gene SERPINA1, che è responsabile della produzione della proteina alfa-1 antitripsina. Queste mutazioni portano alla produzione di una proteina anomala o in quantità insufficiente, che si accumula nel fegato invece di essere rilasciata nel sangue.