Passa dai genitori ai figli

Il deficit Alfa1 AT è una malattia genetica che si trasmette dai genitori ai figli. Dove i genitori sono i pazienti, i bambini possono ereditare, zero, una o due copie di una mutazione del gene alfa1 antitripsina (AAT) .

Come ci sono mutazioni differenti e ciascuna persona eredita una copia del gene dal padre e l’altro genitore può essere generata da diverse combinazioni di geni (genotipi). I genotipi più comuni sono:

MM (Normal), non sta portando mutazioni  AAT.

MZ (Carrier) porta una copia della mutazione del gene Z AAT , una lieve riduzione dei livelli di AAT nel sangue (in genere non sviluppano sintomi della malattia).

MS (Carrier) che porta una copia della mutazione del gene S AAT . La maggior parte degli studi non indicano che vi è un rischio di sviluppare fegato o polmone.

SS (deficit AAT ): i pazienti con due copie mutate di S. Vi è una chiara evidenza di associazione con la malattia.

SZ (deficit AAT ): deficit moderato di AAT . Possono sviluppare sintomi di malattia polmonare, specialmente se il fumatore. Si porta due diverse mutazioni di AAT cambiato.

ZZ (deficit di AAT ), una grave invalidità.  Aumento del rischio di sviluppare sintomi della malattia e porta le copie mutate di Z.

Il diagramma qui sotto illustra la possibilità che ogni bambino riceverà i geni quando entrambi i genitori sono portatori della malattia: