Gene

Il deficit Alfa1  è causata da mutazioni differenti nel AAT localizzato sul cromosoma 14.

Le mutazioni più comuni in popolazioni di origine europea e nel nostro paese sono la S e Z.

La mutazione più comune in Portogallo è S ed è associato con una leggera riduzione della concentrazione di proteina in circolazione (50% del normale) ed è stato correlato con accumulo di proteine nel fegato.

La seconda mutazione è il più comune e Z è associato con una sostanziale riduzione di concentrazione di proteina in circolazione (15% del normale) e può essere correlata con l’accumulo della proteina nel fegato.

Molti sono descritti ulteriori mutazioni nel gene di AAT che può essere associato a situazioni di malattia.

Altre mutazioni presenti nel nostro paese con una frequenza inferiore sono:

Mutation I (ripercussioni simili S)
Mutation Mmalton (ripercussioni simili a Z)
mutazione P (30% normale)
Mut azione Q0ourém (mancanza di proteine, non associato con l’accumulo di proteine del fegato).